Tầm soát thalassemia trước sinh được xem là một bước quan trọng để bảo vệ sức khỏe cho mẹ bầu và em bé, đồng thời góp phần giảm thiểu gánh nặng bệnh tật cho gia đình và xã hội. Thực hiện xét nghiệm này giúp phát hiện sớm nguy cơ di truyền, từ đó đưa ra quyết định sinh sản phù hợp và an toàn. Vậy xét nghiệm này là gì, có những hình thức nào và mang lại lợi ích gì cho gia đình? Cùng khám phá các hình thức tầm soát tại PhenikaaMec trong bài viết này. 

Tầm soát trước sinh là gì?

Tầm soát thalassemia trước sinh là phương pháp xét nghiệm di truyền nhằm xác định thai nhi có nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh hay không. Đây là bệnh lý di truyền lặn, chỉ khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thì thai nhi mới có nguy cơ cao bị ảnh hưởng. Xét nghiệm có thể được thực hiện ngay từ quý I của thai kỳ. 

Việc phát hiện sớm giúp bố mẹ có kế hoạch quản lý thai kỳ và được tư vấn kỹ lưỡng từ bác sĩ chuyên khoa. Ý nghĩa quan trọng nhất của xét nghiệm này là giúp cha mẹ hiểu rõ nguy cơ di truyền cho con, từ đó đưa ra các quyết định sinh sản an toàn và sáng suốt.

Các hình thức tầm soát thalassemia tại PhenikaaMec

Trước khi quyết định mang thai, các cặp đôi hoặc vợ chồng đang trong thai kỳ có thể tiếp cận nhiều hình thức tầm soát thalassemia khác nhau.

Xét nghiệm gen tiền hôn nhân và trước sinh

Đây là bước quan trọng giúp xác định sớm cả hai người có mang gen bệnh hay không. Khi có kết quả, bác sĩ sẽ tư vấn về nguy cơ di truyền cũng như khả năng sinh con mắc bệnh. Điều này giúp các cặp đôi có sự chuẩn bị chủ động trước khi kết hôn hoặc mang thai, đồng thời cân nhắc các biện pháp hỗ trợ sinh sản nếu cần. Thực hiện sàng lọc ở giai đoạn này còn mang ý nghĩa phòng bệnh từ gốc, giảm thiểu gánh nặng điều trị sau này.

Chẩn đoán trước sinh

Nếu kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định các kỹ thuật chuyên sâu như sinh thiết gai nhau (thai 10 - 14 hoặc chọc ối (tuần 15 - 20). Các phương pháp này giúp xác định chính xác tình trạng di truyền của thai nhi, từ đó đưa ra phác đồ quản lý thai kỳ phù hợp. Việc chẩn đoán sớm còn giúp gia đình có thêm thời gian thảo luận với bác sĩ về hướng chăm sóc thai kỳ, đồng thời chuẩn bị tâm lý tốt hơn cho hành trình làm cha mẹ.

IVF kết hợp sàng lọc phôi (PGT-M)

Với trường hợp cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi (PGT-M) được coi là giải pháp tiên tiến và hiệu quả. Bằng cách này, chỉ những phôi không mang gen bệnh mới được lựa chọn để chuyển vào tử cung, nhờ đó giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc thalassemia. Đây là lựa chọn phù hợp cho các gia đình mong muốn sinh con khỏe mạnh, đồng thời vẫn đảm bảo yếu tố an toàn và tính nhân văn trong sinh sản.

Lưu ý quan trọng khi thực hiện tầm soát thalassemia 

Để đảm bảo tính chính xác, xét nghiệm cần được thực hiện cho cả hai vợ chồng. Điều này đặc biệt cần thiết vì thalassemia là bệnh di truyền lặn, chỉ khi cả hai đều mang gen mới có nguy cơ sinh con bệnh. Nếu người mẹ mang gen bệnh, việc kiểm tra tình trạng sắt thừa trước khi mang thai cũng rất quan trọng. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến thai nhi và quá trình mang thai. Ngoài ra, thai phụ cần tuân thủ chỉ định của bác sĩ, bổ sung axit folic đầy đủ, theo dõi sức khỏe định kỳ và thực hiện các biện pháp phòng ngừa cần thiết. Tầm soát từ sớm không chỉ mang ý nghĩa y học mà còn thể hiện trách nhiệm của cha mẹ với thế hệ tương lai. Đây là hành động thiết thực để mỗi gia đình xây dựng nền tảng sức khỏe vững chắc.

➡️➡️➡️Xem chi tiết: https://www.google.com/maps?cid=17654783229127284513

➡️➡️➡️Xem tại đây: https://www.facebook.com/BenhvienPhenikaaMec/

Kết luận

Tầm soát thalassemia trước sinh là bước đi quan trọng để phát hiện sớm nguy cơ di truyền, từ đó đưa ra giải pháp bảo vệ sức khỏe mẹ bầu và em bé. Thực hiện xét nghiệm tại Bệnh viện Đại học Phenikaa giúp bạn an tâm với quy trình hiện đại, đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm và dịch vụ chăm sóc toàn diện. Nếu bạn đang chuẩn bị mang thai hoặc trong thai kỳ, hãy chủ động liên hệ hoặc truy cập website chính thức để được tư vấn và đặt lịch tầm soát kịp thời.